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希少難病について

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わが国における難病対策の概要ならびに希少難病に対する欧米の取り組み等について簡単に解説いたします。

難病について

難病とは

「難病」は、医学的に明確に定義された病気の名称ではありません。いわゆる「不治の病」に対して社会通念として用いられてきた言葉です。そのため、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化します。例えば、かつて日本人の生活が貧しかった時代には、赤痢、コレラ、結核などの感染症は「不治の病」でした。その当時は有効な治療法もなく、多くの人命が奪われたという点で、これらの疾病はまぎれもなく難病でした。
その後日本人の生活が豊かになり、公衆衛生の向上、医学の進歩および保健・医療 の充実と共に、これらの感染症は、治療法が確立され不治の病ではなくなりました。しかし、治療がむずかしく、慢性の経過をたどる疾病もいまだ存在し、このような疾病を難病と呼んでいます。
一方、昭和47年の難病対策要綱において難病は、以下のように定義されています。

  1. 原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病
  2. 経過が 慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病

難病対策の概要

わが国の難病対策では、症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患については、以下のような対策が行われて参りました。

(1) 調査研究 の推進(難治性疾患克服研究事業:対象は臨床調査研究分野の130疾患)
(2) 医療施設等の整備(重症難病患者拠点・協力病院設備)
(3) 地域におけ る保健・医療福祉の充実・連携(難病特別対策推進事業など)
(4) QOLの向上を目指した福祉施策の推進(難病患者等居宅生活支援事業)

また、難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患130疾患のうち、診断基準が一応確立し、かつ難治度、重症度が高く、患者数が比 較的少ないため、公費負担の方法をとらないと原因の究明、治療法の開発などに困難をきたすおそれのある疾患については、(5)の対策が講じられて参りました。

(5) 医療費の自己負担の軽減(特定疾患治療研究事業)対策(いわゆる指定難病

上記の対策は、あくまでも予算事業として取り組まれて来ましたが、平成26年5月23日に「難病の患者に対する医療等に関する法律」(いわゆる難病新法)が成立し、およそ40年ぶりの制度改正で日本の難病対策は大きな転換点を迎えることとなりました。

それに伴い、医療費助成対象疾患である指定難病56疾患(約78万人)から平成27年1月1日より110疾患(約120万人)、平成27年7月1日より306疾患(約150万人)となることが決定いたしました。

<参考>

希少難病とは

上記の難病の定義に加えて、「希少性」があるものを希少難治性疾患、一般に希少難病(Rare Disease : レアディジーズ)と呼び、その数は世界に7000種類以上ある言われています。なお、「希少性」の概念に関しては、各国によって差異があります。

日本の希少疾患に対する取り組みとして、その医薬品開発を促す「希少疾病用医薬品等の研究開発促進制度」が進められています。薬事法に基づき希少疾病用医薬品等として厚生労働大臣の指定を受ける要件の一つに、「国内対象患者数5万人未満」が挙げられており、これが日本の希少疾患の概念になっています。ただし、日本では該当する疾患の全容やその数は明確になっていません。実際には世界の人口のおよそ17人に1人が何らかの希少疾患に罹患しているとみられ、これを日本に当てはめると、患者数は全国で合計750万~1000万人と推計されています。

米国では、「希少性(国内患者数が20万人未満)」のみで、日本やEU(欧州連合)のように日常生活への支障の程度などは考慮されません。2010年には約6800疾患、推計患者数2500万人となっており、該当する疾患には代謝異常、神経難病、希少がんも含まれます。

欧州では、希少性を「1万人に5人未満の発症率」と定義しており、かつ「効果的な治療法がなく、生活に重大な困難を及ぼす非常に重症の希少疾患」を対象に対策をとっています。約7000疾患がその対象で、その発症原因のほとんどが遺伝子異常で、周産期やその後の環境汚染も要因としています。

米国では、希少疾患の原因解明および治療薬開発に主眼を置いた対策がとられ、特に遺伝子情報のデータベース化と臨床データリンクについて整備が進んでいます。1980年代初期の患者家族による政府への医薬品開発を求めた運動を契機に、ボランティア団体による特殊な国家組織であるNORD(National Organization for Rare Disorders 米国希少疾病協議会:ノルド)が設立されました。医薬品開発においては、1983年の「希少医薬品法(Orphan Drug Act)」により、製薬企業に一定期間の排他的販売権付与と研究開発に対する税制優遇措置を実施し、これまで340以上のオーファンドラッグがFDA(米国食品医薬品局)によって認可されています。1993年には希少疾患に特化した研究の推進支援を目的とし、NIH(国立衛生研究所)に希少疾患研究対策室(Office of Rare Disease Research)を設置し、研究に関する提言や研究費の助成・調整、研究者支援、患者・家族への情報提供などを行っています。2002年には、希少疾患対策法により、上記の責務は法制化されています。さらに、全米の臨床研究関連施設をネットワーク化し臨床研究を推進しています。

EU(欧州連合)では、EU健康プログラムにおいて希少疾患対策は公衆衛生上の最優先事項とされており、希少疾患に対する認識と認知度の改善、EU加盟国それぞれの国家プラン支援などの取り組みがされています。また、米国のNORD同様にヨーロッパの希少疾患患者会の統合組織であるEURORDIS(The European Organization for Rare Diseases ヨーロッパ希少疾患団体:ユーロディス)という大きな組織があります。そしてEUの研究機関は希少疾患について以下のように発表しています。

希少疾患の約80%は遺伝子に何らかの変異が起こり病気を発症し、全てが家系(遺伝)の問題ではなく、誰にでも起こりうる

さらに、Orphanet(オーファネット)のサイトのトップページには以下の一文が掲載されています。

Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous
(希少疾患はまれですが、希少疾患の患者は多数いるのです)

つまり、いつ何時、自分自身が、愛する家族が、大切な親友や仲間が当事者になってもおかしくない疾患、それが希少難病なのです。

希少疾患においては、患者だけでなくその専門家の数も少なく、病態などの臨床情報、治療などの知識の共有が困難となっていましたが、近年、希少疾患研究のグローバル化が進み、日本も欧米と情報交換を進めています。

わが国の患者・家族会の中央団体である日本難病・疾病団体協議会(JPA)は、米国のNORDならびに欧州のEURORDISと提携しています。

また、最近注目されているネットワークが、前述のOrphanet(オーファネット)です。オーファネットは、フランスをベースに発展した希少疾患関連では世界最大の情報データベースの1つです。希少疾患とオーファンドラッグに関するデータベースを構築することにより、希少疾患患者の診断・治療、ケア改善を目指しています。専門家による質の高い情報を提供し、患者やその家族、専門家、研究者、製薬企業などが希少疾患の治療・ケアに向けて多次元でネットワーク化されています。

 <参考>




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